Etude descriptive des sujets porteurs d'une mutation C282Y homozygote suivis dans le service d'hépato-gastroentérologie du CHU d'Amiens

L'hémochromatose illustre remarquablement un domaine pathologique qui a bénéficié en un temps record de retombées cliniques majeures d'une découverte fondamentale de génétique moléculaire. De plus, il existe un traitement qui, institué précocement, permet de prévenir des complication viscérales irréversibles de la maladie et d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients. Pourtant sa stratégie de dépistage reste encore mal définie. Une des solutions pour développer les algorithmes du dépistage de l'hémochromatose se trouve dans l'analyse de la relation entre génotype HFE et les manifestations cliniques de la maladie. L'hémochromatose génétique, malgré sa particularité, a hérité des lourdeurs administratives qui accompagnent les autres maladies génétiques. Ceci constitue un des importants écueils sur le chemin de l'amélioration du dépistage précoce de la maladie. Un important défi pour la génétique et la santé publique au cours de la prochaine décennie sera de développer les grandes lignes d'un protocole pour l'intégration de la génétique dans la médecine préventive et dans la promotion des programmes de santéAMIENS-BU Santé (800212102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF