Etude des facteurs modifiant la pénétrance clinique et biologique de l'hémochromatose génétique homozygote C282Y chez 50 patients appartenant à 19 familles habitant en Midi-Pyrénées

La pénétrance clinique et biologique de l'hémochromatose homozygote C282Y est très variable. Nous avons étudié 50 patients appartenant à 19 familles habitant en Midi-Pyrénées afin de confirmer les données de la littérature. La pénétrance clinique de l'hémochromatose dans notre région est plus élevée notamment pour les arthralgies. La pénétrance biologique est également élevée. Cette étude confirme partiellement les données connues sur les facteurs susceptibles de modifier la pénétrance clinique et biologique (cas index, sexe masculin, alcool). Biologiquement seul l'homogénéité intrafamiliale de la ferritine évoque la présence de gènes modificateurs sur le modèle humain.TOULOUSE3-BU Santé-Centrale (315552105) / SudocTOULOUSE3-BU Santé-Allées (315552109) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF