Implication du gène MYH dans les polyposes adénomateuses familiales

Un nouveau gène a récemment été impliqué dans la survenue de polypes adénomateux et de cancers colorectaux. Il s'agit du gène MYH, gène de réparation de l'ADN. Le phénotype de la maladie associée à des mutations de ce gène est proche du phénotype des polyposes adénomateuses familiales, mais le mode de transmission semble être récessif. Ce travail a consisté à faire une analyse rétrospective du gène MYH dans une cohorte de 29 patients atteints de polypose colique mais chez qui aucune mutation du gène APC n'avait été mise en évidence. Dans un premier temps, seules les mutations les plus fréquemment trouvées dans la population de race blanche, p.Tyr165Cys et p.Gly382Asp, ont été recherchées. Puis le séquençage des 16 exons du gène MYH chez les patients porteurs de l'une ou l'autre de ces mutations a été effectué. Deux patients sont porteurs d'une mutation biallélique, l'un est homozygote pour la mutation p.Gly382Asp, l'autre présente une double mutation hétérozygote : p.Gly382Asp, et c.1075delC. Aucun patient n'est porteur d'une seule mutation hétérozygote. L'identification de mutations dans le gène MYH permet d'augmenter le nombre des polyposes ou des cancers colorectaux d'origine génétique. Elle permet en outre une meilleure prise en charge des patients, et la suppression de la surveillance endoscopique chez les apparentés non porteurs de mutation.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF