Aspects cliniques, cytogénétiques et moléculaires du syndrome CHARGE

L'acronyme CHARGE désigne un ensemble de malformations congénitales comprenant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard statural et de développement, une hypoplasie génitale et une anomalie des oreilles. Pusieurs arguments sont en faveur d'une origine génétique dans ce syndrome, en particulier une concordance clinique obsevée chez les jumeaux monozygotes. En raison du caractère sporadique de cette affection et de l'hypothèse de l'existence d' un remaniement chromosomique cryptique, nous avons mis en oeuvre une stratégie faisant appel à tous les outils cytogénétiques disponibles y compris la CGH array. Simultanément, utilisant la me^me stratégie, comme étant responsables du syndrome CHARGE.une équipe hollandaise a identifié des mutations du gène CHD7 comme étant responsables du syndrome CHARGE . Nous avons donc séquencé ce gène chez 10 foetus présentant des malformations compatibles avec ce syndrome. Nous avons pu ainsi définir le spectre clinique du syndrome CHARGE foetalPARIS5-BU-Necker : Fermée (751152101) / SudocSudocFranceF