Do infertile men produce higher proportions of aneuploïd sperm ?

Avec le développement des nouvelles techniques d'assistance médicale à la procréation (AMP), il est actuellement possible de pallier avec succès aux infertilités masculines associées à une perturbation sévère de la spermatogenèse. Cependant, le risque génétique encouru par la descendance de ces patients est encore mal connu. L'analyse cytogénétique par FISH (hybridation in situ en fluorescence) des spermatozoïdes de ces patients permet une estimation chiffrée de ce risque. Au CHU de Grenoble, nous travaillons actuellement sur un projet intitulé " Risque génétique lors de la prise en charge des infertilités avec altérations sévères de la spermatogenèse " dont l'objectif principal est d'établir si une atteinte sévère de la spermatogénèse quantitative (oligozoospermie) ou qualitatives (tératozoospermie) est associée à une augmentation des taux d'aneuploïdies spermatiques et donc à un risque accru pour la descendance de ces patients obtenue par FIV-ICSI. Cette estimation représente un élément important dans l'information à donner aux couples pour l'obtention d'un consentement éclairé des patients. Lors de l'initiation de ce travail, il convenait de faire une analyse critique des données de la littérature dans ce domaine. Cette revue a pour objectif de répondre à un certain nombre de questions précises concernant le taux d'aneuploïdies spermatiques chez les hommes infertiles. Dans une partie annexe est présentée la mise au point technique permettant de préparer des lames de spermatozoïdes en vue de FISH en cas de numération spermatique faible et les premiers résultats de l'analyse des patients oligozoospermiques. CONCLUSION : La petite taille, l'hétérogénéïté et la caractérisation clinico-biologique souvent incomplète des populations d'hommes infertiles étudiés ainsi qu'une variabilité des approches méthodologiques, n'ont pas permis jusqu'à ce jour d'obtenir des données définitives. On peut cependant dégager les points suivants : l'ensemble des études, notamment les plus récentes (plus précises), semble montrer une corrélation entre certains groupes de patients infertiles et une augmentation des taux d'aneuploïdies spermatiques : les hommes présentant une OAT ont souvent une augmentation des taux d'aneuploïdies significative, comparés à ceux des hommes infertiles dont le spermogramme est normal. Les hommes présentant une oligozoospermie sévère avec une numération inférieure à 1 Million de spermatozoïdes / ml de sperme, ont des taux de disomies des chromosomes sexuels augmentés, notamment pour les hyperhaploïdies 24, XY, suggérant une altération fréquente de la ségrégation de ces chromosomes en méïoses I. Aucune corrélation n'a été mise en évidence entre la tératozoospermie et le taux d'aneuploïdies chromosomiques (excepté le cas particulier des macrocéphales-polyflagelles).ST ETIENNE-BU Médecine (422182102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF