La mucoviscidose (traitements actuels et perspectives thérapeutiques)

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente dans la population caucasienne. Elle entraîne de graves atteintes notamment pulmonaires diminuant fortement la qualité et l'espérance de vie des patients. Cette maladie, résultant d'une mutation du gène " Cystic Fibrosis " (CF) responsable de la production de la protéine " Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator " (CFTR), s'est avérée extrêmement difficile à traiter en raison de la multiplicité de ses manifestations. Les traitements mis au point ces cinquante dernières années ont permis un gain important dans la qualité et l'espérance de vie. Aux seuls traitements symptomatiques actuellement utilisés devraient s'ajouter dans un futur relativement proche de nouvelles thérapies impliquant des molécules agissant sur la protéine CFTR. Dans le cas de mutations stop, la technique de complexation d'un codon stop par une nouvelle molécule actuellement en essais cliniques de phase II entrouvre une voie prometteuse. Par ailleurs, un composé en cours de développement clinique (phase II) permet la restauration de l'adressage de la protéine CFTR/deltaF508 (principale mutation rencontrée dans la mucoviscidose). Parallèlement à ces ceux perspectives thérapeutiques prometteuses, des améliorations du traitement symptomatique devraient intervenir notamment le développement d'un vaccin anti-P aeruginosa. D'autres perspectives, comme la thérapie génique ou l'activation directe de la protéine CFTR, sont moins avancées et nécessitent des recherches plus approfondies avant une application clinique sur des patients.GRENOBLE1-BU Médecine pharm. (385162101) / SudocSudocFranceF