Déficit en 17-alpha-hydroxylase associant hypertension artérielle, hypokaliémie et aménorrhée primaire (à propos d'un cas)

[Résumé en français]Nous rapportons le cas d'une jeune femme de 28 ans, souffrant d'une HTA sévère avec hypokaliémie, dans un contexte d'aménorrhée primaire et d'impubèrisme. Le tableau biologique associait une élévation des taux de minéralocorticoïdes à un effondrement des taux de glucocorticoïdes et des hormones sexuelles, ainsi qu'un hypogonadisme hypergonadotrope. Les taux de rénine et d'aldostérone étaient bas. Ces manifestations cliniques et biologiques ainsi que les résultats d'un test de stimulation nous ont conduits au diagnostic de deficit en 17-alpha-hydroxylase. Ce deficit enzymatique rarissime présente la particularité de voir s'amender les anomalies biologiques, ainsi que l'HTA sous traitement par glucocorticoïdes. Un traitement substitutif par oestroprogestatifs est associé afin de pallier le déficit de la voie androgène, mais également de relancer, bien qu'incomplètement, l'apparition de caractères sexuels secondaires et d'un cycle menstruel. Par cette observation nous mettons en évidence la nécessité de rechercher une forme rare d'hyperminéralocorticisme primaire devant la découverte d'une HTA avec hypokaliémie chez un sujet jeune chez qui le diagnostic classique d'adénome de Conn n'est pas établi.[Résumé en anglais]We report the case of a 28 year-old young woman, presenting a severe arterial hypertension with hypokaliemy, primary amenorrhoea and impuberism. The biological table associated a rise in the rates of mineralcorticoïds with a collapse of glucocorticoïds and sex hormones, with also an hypergonotrope hypogonadism. The rates of renin and aldosterone were low. These clinical and biological demonstrations as well as the results of the test of stimulation led us to the diagnosis of 17 alpha hydroxylase deficiency syndrome. This extremely rare enzymatic deficit has the effect of seeing improving biological anomalies, but also hypertension under treatment by glucocortoicoïdsPARIS13-BU Serge Lebovici (930082101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF