Cardiomyopathies et myopathies myofibrillaires (étude clinico-pathologique et génétique)

Introduction : Les MFM sont un groupe hétérogène, d'individualisation récente, de myopathies héréditaires parfois associées à une cardiomyopathie (CM), peu décrite, et pour lesquelles peu de gènes sont individualisés. Méthode et résultats : Nous avons étudié 12 patients atteints de MFM associées à une CM. Dix présentaient une atteinte familiale. L'aspect immunohistochimique des biopsies est typique de MFM. Sept patients ont une CM dilatée (58%), 4 des troubles conductifs (33%), et 1 une CM restrictive (9%). Trois patients (25%) ont eu un pacemaker et 3 sont décédés. Une atteinte musculaire est présente chez 7 patients. Bien qu'hétérogènes, les aspects clinico-pathologiques sont homogènes au sein des familles. La recherche de mutation du gène LMNA est négative. Conclusion : L'atteinte cardiaque est de pronostique sombre. Elle n'est pas spécifique mais il existe une homogénéité clinico-pathologique intra familiale. La dépister est essentiel mais la recherche de mutation est difficile.AIX-MARSEILLE2-BU Méd/Odontol. (130552103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF