Cinq anomalies du chromosome X chez des patientes avec une insuffisance ovarienne prématurée

L'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est définie par une aménorrhée primaire ou secondaire de plus de quatre mois avec élévation du taux de FSH (> 20 mUI/ml) avant l'âge de 40 ans. Les étiologies des IOPs sont identifiées dans moins de 10% des cas. Il existe des causes toxiques, iatrogènes, auto-immunes et génétiques. Parmi les causes génétiques, on distingue les anomalies situées sur les autosomes (FSHR, FOXL2, prémutation Xfra) et celles situées sur le chromosome X. Des régions critiques situées sur le bras long du chromosomes X, nommées POF1 et POF2, ont été déterminées suite aux différents cas rapportés dans la littérature. Le but de ce travail a été d'étudier la prévalence et les conséquences phénotypiques des anomalies de l'X dans une cohorte de 300 patientes ayant une IOP. Les patientes avec un syndrome de Turner connu ou phénotypiquement évident ont été exclues de l'étude. Il a été mis en évidence 3 cas de délétions et 2 cas de translocations X ; autosome dans cette cohorte. Ces anomalies n'impliquent aucun gène connu comme ayant un rôle dans le fonctionnement de l'ovaire. L'étude des ces anomalies de l'X permet de soulever l'hypothèse d'un autre mécanisme que l'interruption de gène cibles responsable d'IOPPARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF