Fibrose hépatique congénitale et maladie de Caroli (à propos de six observations chez l'adulte)

La fibrose hépatique congénitale (FHC) et la maladie de Caroli sont deux maladies rares appartenant au spectre des maladies fibrokystiques du foie issues de la malformation de la plaque ductale. Le diagnostic de FHC repose essentiellement sur des données anatomopathologiques à partir de la ponction-biopsie hépatique, alors que le diagnostic de la maladie de Caroli est principalement radiologique du fait de la définition morphologique de la maladie. Nous rapportons dans cette thèse cinq observations de fibrose hépatique congénitale (dont une associée à une maladie de Caroli) et une observation de maladie de Caroli localisée chez l'adulte. Ce travail nous a permis de démontrer les présentations cliniques variées de la fibrose hépatique congénitale : forme angiocholitique pure (observation 1), forme mixte (observation 2, 3 et 5), forme avec hypertension portale pure (observation 6). Par ailleurs, nous avons pu voir dans les observations 1, 2 et 3 que des symptômes d'angiocholite peuvent révéler la maladie -même en l'absence de maladie de Caroli (observation 1, 2 et 3)- bien avant la survenue de signes patents d'hypertension portale. La rareté de la forme angiocholitique pure de fibrose hépatique congénitale est confirmée car deux des trois patientes ont développé une hypertension portale par la suite. Nous avons également pu noter dans l'observation 4 l'intérêt des examens radiologiques non invasifs dans le diagnostic de la maladie de Caroli. De plus, le suivi des patients a permis de souligner l'intérêt potentiel de l'acide ursodesoxycholique dans l'évolution des récidives d'angiocholite dans la fibrose hépatique congénitale comme dans la maladie de Caroli ; nous avons pu en effet constater dans les quatre cas traités une baisse significative des accès d'angiocholite sous traitement. Enfin, nous observons dans une fratrie, la survenue de deux cas de FHC, fait peu relaté dans la littérature, ne nous permettant pas de conseiller le dépistage familial en l'absence de méthodes de dépistage non invasives et de traitement défini. Ces deux cas de FHC étaient associés à des anévrysmes de l'artère splénique. De nombreux points restent à élucider concernant ces deux maladies.AMIENS-BU Santé (800212102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF