Le déficit en antithrombine (étude de 22 familles. Adaptation du dosage de l'activité progressive de l'antithrombine sur STA-®)

L antithrombine (AT), membre de la famille des sérine-protéases, est le principal inhibiteur de la coagulation. Son déficit est considéré comme le facteur de risque constitutionnel le plus thrombogène. Nous avons étudié 35 malades issus de 22 familles présentant un déficit en AT, pour lesquels nous avons du adapter le dosage de l activité progressive de l AT sur un automate de coagulation (STA-Ò) pour caractériser complètement leurs déficits selon la classification actuelle. Cette étude a montré que 50 % des patients ont présenté leur 1er accident thrombotique avant l âge de 31 ans : la majorité des accidents étaient des TVP des membres inférieurs associées ou non à des EP. Dans 80 % de ces cas, nous avons pu mettre en évidence la présence concomitante de facteurs de risque additionnels biologiques et/ou cliniques. La mutation la plus souvent retrouvée dans notre cohorte était la mutation dite Cambridge II , connue pour être la plus fréquente de la population générale.CHATENAY M.-PARIS 11-BU Pharma. (920192101) / SudocSudocFranceF