Paralysie périodique familiale hyperkaliémique (à propos de trois familles)

La paralysie périodique familiale hyperkaliémique est une canalopathie musculaire rare de transmission autosomique dominante en rapport avec une mutation du gène SCN4A qui débute généralement pendant l enfance ou l adolescence. Elle se manifeste par des crises brutales de faiblesse musculaire de durée, d intensité et de fréquence variables associées à une kaliémie normale ou élevée. Cependant les patients peuvent ne rapporter que des symptômes atypiques et subjectifs tels qu une raideur ou des myalgies musculaires. Les facteurs déclenchants principaux sont le repos après l effort, le jeûne et l apport de potassium. Son diagnostic reste encore difficile malgré les progrès récents de l électrophysiologie neuromusculaire et de la biologie moléculaire. Sur le plan thérapeutique, l acétazolamide reste à ce jour le traitement de fond de référence. Malgré des similitudes avec la forme hypokaliémique, elle se distingue de cette dernière par certains points.GRENOBLE1-BU Médecine pharm. (385162101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF