Etude de la fertilité chez 190 patients présentant une hyperplasie congénitale des surrénales à révélation tardive par déficit en 21-hydroxylase

Une étude rétrospective de la fertilité a été réalisée chez 190 patientes (161 cas-index et 29 cas familiaux) atteintes d une HCS tardive par déficit en 21-DF suivies depuis 1978. Ces patientes ont consulté majoritairement pour un hirsutisme (71,6%); 53% d entre elles présentaient des troubles du cycle, et 11% ont consulté pour infertilité. L étude du gène CYP21 réalisée chez 141 patientes a révélé que 2/3 des patientes présentaient au moins une mutation sévère. Parmi ces femmes, 95 ont désiré une grossesse. 187 grossesses et 141 naissances ont été obtenues respectivement chez 85 et 82 d entre elles. 57% des grossesses ont été spontanées, 83% des grossesses ont été obtenues en moins d un an. Un traitement glucocorticoïde a été utilisé pour 41% des grossesses et apparaît suffisant pour normaliser le taux d androgènes et rétablir des cycles réguliers chez la majorité des patientes. En deuxième intention, l association à un traitement par citrate de clomifène chez ces patientes dont un certain nombre présentent un phénotype d ovaires polykystiques apparaît indiquée. Le taux de fausse couches (FCS), parmi les grossesses survenues sans traitement glucocorticoïde (23%) est significativement supérieur au taux de FCS lors de grossesses survenues sous traitement glucocorticoïde (6,6%). L effet d autres facteurs de risques de FCS en dehors d un antécédent d infertilité n apparaît pas en étude multivariée. L incidence de la naissance d un enfant atteint d une forme classique de la maladie est estimée à 1,5% dans notre cohorte. Dès lors, il est indispensable d explorer le conjoint des patientes porteuses d une mutation sévère afin de prévoir le risque de forme précoce chez leurs enfants.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF