La mucoviscidose (physiopathologie et prise en charge de la maladie)

La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique du pancréas, est la maladie génétique la plus répandue en France. La mutation la plus fréquemment rencontrée est la perte d une phénylalanine en position 508 du gène. La mucoviscidose est caractérisée par une atteinte respiratoire importante mettant en jeu le pronostic vital. Mais elle est également caractérisée par une atteinte digestive touchant le pancréas, le foie. L atteinte respiratoire est caractérisée par une obstruction des voies aériennes à cause du mucus qui n est pas évacué. Ceci va aboutir au développement de nombreuses infections respiratoires. L atteinte digestive est surtout caractérisée par une insuffisance pancréatique exocrine, une insuffisance pancréatique endocrine. La prise en charge actuelle est symptomatologique, elle ne guérit pas de la mucoviscidose mais en diminue les symptômes. De nombreux essais cliniques sont en cours pour trouver un traitement contre la mucoviscidoseAMIENS-BU Santé (800212102) / SudocSudocFranceF