Implication du récepteur nicotinique à l acétylcholine dans l épilepsie frontale nocturne et les parasomnies (étude clinique et génétique de 22 familles)

L épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (EFNAD) est une épilepsie rare, non lésionnelle, d origine génétique caractérisée par des crises partielles d origine frontale, survenant avec prédilection durant le sommeil et qui débutent généralement dans l enfance ou l adolescence. Il a été rapporté une prévalence importante des parasomnies du sommeil lent dans ces familles sans que la raison en soit connue. A ce jour, 8 mutations dans 3 gènes codant pour les sous-unités neuronales a4, b2 et a2 des récepteurs nicotiniques à l acétylcholine (nAChR) ont été identifiées dans ce syndrome. Notre travail a consisté à identifier de nouvelles familles atteintes d EFNAD, à étudier le spectre et la fréquence des mutations dans l ensemble des sous-unités neuronales du nAChR dans ces familles, et enfin d examiner la ségrégation des éventuels variants trouvés avec les parasomnies dans ces familles ce qui pourrait suggérer des bases génétiques communes aux 2 pathologies.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF