Caractérisation et étude d un élément régulateur du gène codant pour le récepteur à la vasopressine de type 2

Le laboratoire a identifié 6 délétions en amont du gène de l AVPR2, dont une de 102 paires de bases commune à chaque délétion, chez 6 familles indépendantes atteintes de diabète insipide néphrogénique (DIN) lié à l X. Dans chacune de ces familles, les gènes AVPR2 et AQP2 sont intacts et les hommes sont atteints de DIN lié à l X dans sa forme rénale classique . Chez le patient porteur de cette délétion, les récepteurs V2 ne sont pas exprimés dans le tubule collecteur mais le sont au niveau des cellules endothéliales. Nous avons étudié la régulation du locus de l AVPR2, et l expression tissu spécifique de ce gène. Les études confirment le rôle activateur de la zone de 102 pb en indiquant que cet effet dépend du contexte extracellulaire, de la nature des cellules, ainsi que du promoteur du gène. Ces études permettront de positionner l AVPR2 comme une cible de choix dans le traitement des diabètes insipides par thérapie géniquePARIS-BIUSJ-Thèses (751052125) / SudocPARIS-BIUSJ-Physique recherche (751052113) / SudocSudocFranceCanadaFRC