Le syndrome de Turner (Recherche des facteurs prédictifs de la réponse à l'hormone de croissance)

Le syndrome de Tumer est décrit depuis 1938. Petite taille, impubérisme, infertilité, anomalies squelettiques et viscérales multiples, dysmorphie faciale constituent le tableau clinique classique. Le phénotype turnérien est toutefois très variable. L'efficacité de l'hormone de croissance est aujourd'hui démontrée, l'enjeu actuel est d'améliorer le pronostic statural de ces patientes. L'optimisation des protocoles thérapeutiques est permise par la recherche de facteurs prédicitifs de la réponse à l'hormone de croissance. Le travail a consisté à étudier une série de 54 patientes turnériennes suivies à l'Hôpital d'Enfants du CHU de Nancy, ces patientes ont été traitées par hormone de croissance biosynthétique, ce traitement est terminé et la taille adulte est atteinte. Nous avons étudié les caractéristiques de cette série. Nous avons recherché les éléments prédictifs de la réponse staturale à l'hormone de croissance. Nous avons étudié les paramètres cliniques et paracliniques après un an de traitement et recherché lesquels étaient associés à la réponse staturale finale. La réponse staturale finale a été évaluée sur : la taille finale, la différence entre la taille finale et la taille cible parentale et sur le gain statural. Cette étude a permis de mettre en évidence que la série de patientes turnériennes Nancéenne était semblable aux séries internationales et grandes séries nationales. La réponse à un an de traitement (taille, progression de la taille, indice de masse corporelle et retard d'âge osseux) est corrélée positivement à la réponse staturale finale. Les autres éléments prédictifs de la réponse staturale sont : la taille cible parentale, les mensurations néonatales, la taille au début du traitement , la présence ou non d'une cardiopathie (corrélation négative pour ce dernier item). La dose d'hormone de croissance et le nombre d'injections hebdomadaires lors de la première année et pendant toute la durée du traitement sont corrélés positivement à la réponse staturale.NANCY1-SCD Medecine (545472101) / SudocSudocFranceF