La maladie de Sanfilippo

La maladie de Sanfilippo ou mucopolysaccharidose de type III (MPS III) est une maladie génétique rare. Il s agit d une maladie lysosomale. Une anomalie dans le phénomène de dégradation de l héparane sulfate est à l origine de cette maladie. Cette anomalie aboutit à une accumulation de l héparane sulfate dans différents organes. Les patients présentent une agressivité, un sommeil perturbé, une hyperactivité ainsi qu une incoordination motrice. A l heure actuelle, il n existe pas de traitement spécifique de la maladie de Sanfilippo. La prise en charge consiste en un traitement symptomatique des différents troubles observés. Différentes stratégie thérapeutique sont étudiées mais seule la thérapie génique semble prometteuse.Sanfilippo syndrome or mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a rare genetic disease. It is a lysosomal storage disorder due to impaired degradation of heparan sulphate. So the mucopolysaccharidies remain stored in the cells causing progresive damage. Patients exhibit aggression, disturbed sleep, hyperactivity and failure of muscle coordination. At the present time, there is no cure for Sanfilippo syndrome. The therapy consists of a symptomatic treatement. Several therapeutic strategies are studied but only gene therapy seems ti bo promising.AMIENS-BU Santé (800212102) / SudocSudocFranceF