Analyse génotypique et phénotypique des patients porteurs d'un déficit en Facteur XI de la coagulation dans le Finistère (recherche des déterminants biologiques du risque hémorragique)

Les déficits constitutionnels en Facteur XI (FXI) sont des affections rares dans la population générale, à l'exception de la population ashkénaze. Ils sont définis comme sévères lorsque le taux de FXI est inférieur à 15%, et modérés entre 15 et 50%. Le phénotype hémorragique de ces patients est variable, sans être directement corrélé aux taux de FXI. Les déterminants biologiques du risque hémorragique ne sont pas clairement identifiés. Nous avons génotypé 44 patients porteurs d'un déficit en FXI, issus de 23 familles résidant dans le Finistère. Trois mutations apparaissent majoritaires: c.1789G>A et c.1724C>T dans le nord et c.166T>C dans le sud Finistère, précédemment décrite dans la population basque. Une large délétion télomérique 4q34.4 a de plus été détectée chez une famille par criblage systématique des réarrangements au locus FXI (PCR multiplex semi-quantitative) puis confirmée par CGH-array. Le risque hémorragique de chaque patient a été évalué de façon indépendante par deux praticiens et corrélé à un score hémorragique réalisé en parallèle; il en ressort qu'un score hémorragique supérieur ou égal à trois semble prédictif vis-à-vis du risque hémorragique. Enfin, nous avons mis en évidence qu'une diminution du Facteur Willebrand chez ces patients est liée statistiquement à une augmentation du risque hémorragique.BREST-BU Médecine-Odontologie (290192102) / SudocSudocFranceF