Connaissance de la maladie drépanocytaire dans les populations à risque (implications en médecine générale)

[Résumé français] La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France et dans le monde mais reste malgré tout peu connue, en particulier des populations à risque. Le but de notre étude était d évaluer l état des connaissances et de l information sur la drépanocytose sur un échantillon de patientes consultant en service de gynécologie-obstétrique, et de suivre le circuit de soins chez les patientes porteuses du trait drépanocytaire. Sur les 192 patientes inclues dans l étude, 156 (81%) appartenaient à un groupe à risque, et chez 168 (87%) une électrophorèse de l hémoglobine a été demandée, principalement au cours d un suivi de grossesse. La majorité des femmes étaient mariées, avaient déjà un enfant et avaient un niveau scolaire secondaire. Seules 80 patientes (40%) ont déclaré connaître la drépanocytose, leur source d information majoritaire étant un vécu personnel de la maladie. En comparant le groupe de ces patientes informées sur la maladie à celles non informées, 4 facteurs étaient statistiquement significativement corrélés à la connaissance de la maladie : le statut marital, le niveau scolaire, la religion et la connaissance des maladies génétiques. Sur les 168 patientes ayant bénéficié d une électrophorèse de l hémoglobine, 17 patientes (9%) étaient dépistées porteuses du trait drépanocytaire. Seulement 8 d entre elles ont bénéficié d une consultation de conseil génétique. Les 9 patientes restantes n ont soit pas eu accès à cette consultation pour diverses raisons. Deux diagnostics prénataux ont été réalisés. Le médecin généraliste n a jamais été acteur dans le circuit du patient. Il est indispensable de favoriser la diffusion de l information sur la drépanocytose tant vers les populations à risques que vers le personnel soignant, d améliorer le dépistage des sujets hétérozygotes et de renforcer le rôle de pivot central du médecin généraliste, pour que la drépanocytose devienne une maladie connue et que sa prise en charge soit optimale.[Résumé anglais] Sickle cell anaemia is the most frequent genetic disease in France and worldwide but it remains nonetheless unrecognised, especially among high-risk patients. The aim of the study was to assess the general knowledge of sickle cell anaemia on a sample of patients consulting in Gynaecologic and Obstetric department, and to analyse the outcome of patients when a sickle cell trait was found. Among 192 patients included in the study, 156 (81%) were found to be at high risk of sickle cell anaemia, for 168 (87%) haemoglobin electrophoresis were performed, mainly during follow-up for pregnancy. Most women were married, had already had children and had been to high school. Only 80 patients (40%) said they knew the disease mostly because of their personnel medical history. Statistical analysis comparing the group of informed patients and the group of not informed women pointed out that four factors seemed significantly correlated with knowledge of the disease: marital status, level of qualification, religion and general knowledge of genetic disease. Among the 168 patients on whom an electrophoresis was performed, 17 (9%) were diagnosed with a sickle cell trait. Only 8 went to genetic counselling. 9 did not benefit from this counselling either because they were lost from sight or because they refused to go. Two prenatal diagnoses were performed. Unfortunately the general practitioner had never been involved in the medical care of the patients. Information about sickle cell anaemia should be reinforced, targeting both high-risk patients and both medical and paramedical staff, to improve the screening of patients with sickle cell trait and to enhance the role of the General Practitioner. Sickle cell anaemia should become a well-known disease with optimization of its care.PARIS13-BU Serge Lebovici (930082101) / SudocSudocFranceF