Devenir des enfants porteurs d'un syndrome triplo X

Le syndrome triplo X est une anomalie gonosomique relativement fréquente méconnue de la population générale et des médecins. Si initialement, ces filles étaient décrites comme présentant des troubles psychiatriques et des retards sévères, les données récentes tendent à contredire cette description. Nous avons souhaité évaluer le devenir d'une cohorte d'enfants triplo X en interrogeant leurs parents sur les difficultés rencontrées par leurs filles au cours de leur développement. Nous avons recontacté via le registre de malformation de la région Auvergne, les parents des 23 patients triplo X diagnostiquées depuis 1985. Huit familles nous ont permis d'évaluer le développement psychomoteur, le recours à une prise en charge en rééducation, la scolarité et les problèmes médicaux de leurs enfants. Nous avons ensuite comparé avec les données de la littérature pour proposer un suivi adapté. Les difficultés de ces enfants semblent prédominer au niveau du langage puisque 4 d'entre elles ont eu recours à une rééducation orthophonique. Les difficultés scolaires sont inconstantes et modérées. Dans la majorité des cas, les parents considèrent que leur fillette se débrouille comme les enfants de son âge. Ils décrivent cependant une immaturité psychique et un manque d'assurance. Ils gardent une angoisse quant à l'avenir de leur enfant, et s'interrogent sur les modalités d'information de leur fille. Si les difficultés rencontrées sont mineures, le diagnostic est anxiogène, il est donc important d'accompagner les familles dans le suivi de l'enfant et dans l'information qui doit être donnée, à tous les stades du développement.CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocSudocFranceF