Le syndrome d'Alport lié à l'X

Le syndrome d Alport est une maladie orpheline héréditaire caractérisée par l association d une néphropathie hématurique progressive avec anomalies ultrastructurales et immunohistochimiques des membranes basales glomérulaires, d une surdité de perception d évolution également progressive et parfois d anomalies oculaires. Son incidence est de 1/5000 individus. Le syndrome d Alport est cliniquement et génétiquement hétérogène, le mode de transmission le plus fréquent étant le mode dominant lié à l X. Il n existe pas à ce jour de traitement du syndrome d Alport. Celui-ci repose sur une prise en charge de la néphropathie afin de repousser le plus tard possible le stade d insuffisance rénale terminale et la greffe. Devant l importance du traitement quant à l évolution de la maladie, le pharmacien a donc un rôle important vis-à-vis des conseils pharmacologiques et diététiques qu il peut apporter au patient.Alport syndrome is an inherited orpheline disease characterized by the association of a progressive hematuric nephropathy with ultrastructural and immunohistochemical abnormalities of glomerular basal membranes, a gradual evolution of sensorineural deafness and sometimes ocular abnormalities. Its incidence is one out of five thousand individuals. Alport syndrome is clinically and genetically heterogeneous- the most frequent transmission mode is connected with the X . Today, it doesn t still exist any treatment for Alport syndrome. It is based on a care of nephropathy in order to postpone the stage of terminal renal insufficiency and the transplant as late as possible. Before the importance of the treatment as for the disease progression, the chemist has therefore an important role towards the patient regarding the pharmaceutical and dietetic advice that he can give him or her.AMIENS-BU Santé (800212102) / SudocSudocFranceF