Etude nationale multicentrique prospective de dépistage de la maladie de Fabry chez les hommes jeunes hospitalisés pour un accident vasculaire cérébral ischémique (étude FIND)

La maladie de Fabry est une maladie lycosomale génétique rare due à un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A. C'est la mutation du gène GLA porté par le chromosome X qui est à l'origine du déficit entrainant une accumulation pathologique de glycosphingolipides (dont le Gb3) dans le plasma et les lysosomes des tissus de l'organisme. La maladie débute dans l'enfance par des acroparesthésies, des anomalies cutanées et ophtalmiques et évolue progressivement vers une atteinte multisystémique avec insuffisance rénale, cardiomyopathie hypertrophique et atteinte cérébrovasculaire (accident vasculaire cérébral ischémique (AVCI) principalement). La maladie touche les hommes et les femmes mais celles-ci développent classiquement plus tardivement les signes cliniques et les complications de la maladie. La maladie de Fabry est une cause classique d'AVC du sujet jeune. Seulement 5 études ont déjà été réalisées pour déterminer la prévalence de la maladie de Fabry dans les AVC du sujet jeune avec des résultats parfois discordants. L'étude FIND est la 1ère en France portant sur la prévalence de la maladie de Fabry dans les AVCI de l'homme jeune. De mars 2007 à mai 2010, 890 patients âgés de 28 jours à 59 ans hospitalisés pour un AVCI ont été inclus de façon prospective dans 49 centres hospitaliers français. Le dépistage de la maladie a été réalisé par mesure de l'activité alpha-galactosidase A sur papier buvard. En cas de dépistage positif, la confirmation était faite par macro dosage leucocytaire. 858 adultes et 32 enfants ont été inclus. 4 patients avaient une activité alpha-galactosidase A < 40%. Aprsè connfirmation le diagnostic de maladie de Fabry a été retenu pour un patient soit une prévalence de 0,11%, IC 95% [0,0000284 ; 0,0062442]. La maladie de Fabry est une cause rare d'AVCI du sujet jeune. Elle doit être évoquée pour tout AVC survenant chez une personne de moins de 60 ans et recherchée par un examen clinique et un interrogatoire soigneux, d'autant plus qu'il existe actuellement un traitement par thérapie enzymatique substitutive.CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocSudocFranceF