Glaucomes congénitaux

Les glaucomes congénitaux sont un ensemble de pathologies comprenant une forme primitive isolée et des formes secondaires associées à des dysgénésies du segment antérieur. La distinction phénotypique est corroborée par une distinction génotypique, la forme primitive étant autosomique récessive liée à une atteinte du gène CYP1B1, les formes secondaires dysgénésiques étant autosomiques dominantes liées à une atteinte de divers gènes : PAX6, PITX2... Ces formes secondaires congénitales sont à distinguer de glaucomes secondaires ou de glaucomes associées à d autres pathologies oculaires ou systémiques dans le cadre de glaucomes dits syndromiques. Le glaucome congénital dans sa forme la plus sévère avec buphtalmie et opacification cornéenne est une des rares urgences ophtalmologiques nécessitant un traitement chirurgical dans les 24 heures à type préférentiellement de sclérectomie profonde et/ou trabéculotomie. Les glaucomes congénitaux sont une pathologie cécitante; nous pourrions cependant écrire plutôt que les glaucomes congénitaux ont été une pathologie cécitante car une prise en charge rapide et adaptée permet la guérison, au prix certes de séquelles fonctionnelles dans certains cas. Si la normalisation tensionnelle et l éclaircissement d une cornée œdémateuse sont les objectifs premiers, le dépistage et le traitement d une amblyopie sont une obligation pour obtenir un résultat fonctionnel satisfaisant. Notre travail fait le point sur la physiopathologie et la génétique des glaucomes congénitaux, leur diagnostic et leur prise en charge. Nous présentons les dossiers cliniques de 8 patients opérés dans les 12 premiers mois de vie pour glaucome congénital isolé.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocSudocFranceF