Maladie de Wilson (physiopathologie et thérapeutique)

La maladie de Wilson est une pathologie génétique autosomale récessive se traduisant par une accumulation pathologique de cuivre dans certains tissus (le foie, le cerveau, le rein et la cornée). Le tableau clinique, parfois très grave, est à prédominance hépatique, neurologique et psychiatrique. Le gène en cause, localisé sur le chromosome 13, code une protéine de transport du cuivre, l'ATP7B, qui assure son passage dans la voie sécrétoire où il est incorporé à la céruloplasmine et qui intervient dans son excrétion biliaire. Les mutations de ce transporteur sont responsables de la maladie. Le diagnostic qui repose sur un faisceau de symptômes clinico-biologiques (baisse de la céruloplasmine, présence d'un anneau cornéen de Kayser-Fleischer, anomalies hépatiques) peut être affirmé par recherche moléculaire : étude familiale et détection des mutations causales. Le traitement (D-pénicillamine, Trientine, Tétrathiomolybdate d ammonium, Zinc) qui est à vie doit être biologiquement suivi (NFS, cuprurie, protéinurie, tests hépatiques).Wilson disease is an autosomal recessive genetic disease resulting in pathological accumulation of copper in some tissues (liver, brain, kidney and cornea). The clinical picture, sometimes very serious, is predominantly hepatic, neurological and psychiatric. The culprit gene, located on chromosome 13 encodes a protein transport copper, ATP7B, which ensures its passage through the secretory pathway where it is incorporated to ceruloplasmin and is active in its biliary excretion. Mutations of this transporter are responsible for the disease. The diagnosis is based on a combination of clinical and biological symptoms (low ceruloplasmin, the presence of a ring Kayser-Fleischer corneal, liver abnormalities) may be asserted by molecular research: family study and detection of causal mutations. Treatment (D-penicillamine, Trientine, Tétrathiomolybdate ammonium, zinc) which is life must be biologically monitoring (CBC, urinary copper, proteinuria, liver function tests).AMIENS-BU Santé (800212102) / SudocSudocFranceF