Les déficits immunitaires congénitaux (étude rétrospective montpelliéraine à propos de 95 observations )

Parmi les déficits immunitaires, il faut distinguer les déficits primaires ou congénitaux en rapport avec les anomalies génétiques et les déficits secondaires ou acquis.Nous nous sommes concentrés sur les déficits héréditaires ou primitifs.La physiopathologie ainsi que la biologie moléculaire de ces anomalies sont de mieux en mieux comprises, permettant d'affiner la classification, bien qu'il reste encore de nombreuses zones d'ombre.Les déficits immunitaires héréditaires sont des maladies rares dont la fréquence est estimée à 1/5000 dans la population générale.Il existe actuellement plus de 150 déficits immunitaires décrits, pour beaucoup d'entre eux une base moléculaire a été identifiée (120).Les déficits immunitaires héréditaires constituent un groupe hétérogène de maladies.Des progrès majeurs ont récemment été fait dans la compréhension des bases génétiques et moléculaires pour un grand nombre de déficits.Il reste encore beaucoup à faire dans ce domaine passionnant pour que toutes les variétés de maladies soient connues.Nous avons colligé 95 cas de déficits immunitaires héréditaires.Les déficits avec défaut de production d'anticorps sont majoritairement représentés au sein des DI.La plupart des déficits immunitaires se révèlent par des infections trop longtemps considérées comme banales (otites, bronchites, sinusites).Quelques examens simples, tels que l'électrophorèse des protéines et le dosage des immunoglobulines, permettent de limiter le retard au diagnostic et d'améliorer la prise en charge des patients.Un diagnostic précoce permet de diminuer très notablement la morbidité et la mortalité.La prise en charge des déficits immunitaires héréditaires reste très complexe malgré les différents progrès.De nouvelles méthodes thérapeutiques, à l'échelon moléculaire ou génique, commencent à se substituer aux thérapeutiques de substitution de l'immunitéMONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF