Description des rhabdomyosarcomes pédiatriques survenant dans un contexte de prédisposition génétique en France (etude descriptive rétrospective d'une cohorte nationale de 22 patients)

Le rhabdomyosarcome (RMS), la plus fréquente des tumeurs mésenchymateuses pédiatriques, peut survenir dans un contexte de prédisposition en particulier les anomalies de la voie RAS (NF1, syndrome de Costello, Noonan), et les syndromes d excès de croissance. Les spécificités de ces RMS syndromiques et les adaptations de traitement à la maladie génétique ne sont pas décrites dans la littérature. Nous avons conduit une étude rétrospective multicentrique des RMS syndromiques en France depuis 1990.Les 3 patients présentant un syndrome d excès de croissance (BWS, HH) ont développé un RMS alvéolaire, 2 sont décédés. Les 19 patients porteurs de mutation aboutissant à une activation de la voie RAS (15 NF1, 4 Costello avec mutation G12S) présentaient un RMS embryonnaire ; la localisation principale était génito-urinaire (12 cas/19), l âge médian au diagnostic était de 2,6ans. Dans aucun cas, la tumeur n a été diagnostiquée au cours d un examen de surveillance, la taille de la tumeur était > 5 cm dans 14 cas. L analyse pangénomique de 6 RMS avec NF1 a mis en évidence des remaniements très superposables aux RMS embryonnaires sporadiques (polysomie 8, trisomies 2, 7, 13, LOH 11p). Nous ne mettons pas en évidence de toxicité excessive à la chimiothérapie ni à la radiothérapie chez les patients NF1.Notre étude rapporte la plus large cohorte de RMS dans les syndromes de prédisposition connue et suggère que les RMS des patients NF1 sont comparables aux RMS sporadiques, à l exception d une localisation génito-urinaire fréquente et d un jeune âge au diagnostic. Le traitement doit être identique aux RMS sporadiques, qui présentent fréquemment des activations acquises de la voie RAS.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocSudocFranceF