A propos de l'Amélogenèse Imparfaite

L'Amélogenèse Imparfaite est une pathologie héréditaire et congénitale caractérisée par des anomalies de structure de l'émail généralisées touchant toutes les dents des deux dentures. Cette maladie est due à une altération de gènes codant pour des protéines matricielles, des enzymes ou des protéines intra-cellulaires dont le rôle est encore méconnu. A ce jour, six gènes ont été identifiés et ont une implication certaine dans l'étiologie des Amélogenèses Imparfaites (AMELX, ENAM, KLK4, MMP-20, FAM83H, WDR72). Plusieurs modes de transmission génétique ont été mis en évidence. Les complications et les anomalies associées à cette pathologie sont extrêmement nombreuses, c'est pour cette raison qu'une prise en charge précoce et multidisciplinaire est nécessaire. Un projet hospitalier national de recherche clinique a été mis en place par le Pr Bloch-Zupan, dans le but de permettre un diagnostic génétique de cette maladie associé à une identification précise des différentes formes d'Amélogenèses Imparfaites d'un point de vue phénotypique, afin d'en faciliter la prise en charge et le traitement.RENNES1-BU Santé (352382103) / SudocSudocFranceF