Recherche de la mutation V617F de JAK2 (évaluation des pratiques à l'hôpital Georges Pompidou)

Une grande avancée dans la compréhension de la physiopathologie des syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL1 négatifs (la polyglobulie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose primitive) a été réalisée avec la découverte en 2005 d'une mutation du gène codant la protéine à activité tyrosine kinase JAK2, au niveau de l'exon 14 en position 617 (Val617Phe), commune à ces 3 pathologies. En 2006 puis 2007, des mutations sur le récepteur de la thrombopoïétine (MPL) ont été mises en évidence chez des patients avec une TE et une MFP négatifs pour la mutation V617F de JAK2 ; ainsi que d'autres mutations du gène JAK2 situées dans l'exon 12 dans de rares cas de PV négatives pour la mutation V617F de JAK2. Les indications reconnues de recherche de la mutation V617F de JAK2 sont l'existence d'une polyglobulie, thrombocytose, fibrose médullaire, hyperleucocytose BCR-ABL1 négative, monocytose et splénomégalie inexpliquées, prurit à l'eau chaude, thrombose veineuse en territoire splanchnique. Il était donc intéressant d'évaluer les pratiques de recherche de la mutation V617F de JAK2 à l'HEGP. Cette dernière a été recherchée chez 347 patients et était positive chez 64 d'entre eux (18,4%). Une mutation de l'exon 12 de JAK2 était positive chez un patient. La mutation V617F est retrouvée chez 19% des patients présentant une polyglobulie, 40% des patients présentant une thrombocytose et 7% des patients avec un contexte de thrombose veineuse en territoire splanchnique. Si on se réfère aux indications reconnues, la mutation V617F de JAK2 à l'HEGP est recherchée de manière trop importante dans les thromboses artérielles et/ou veineuses des sites habituels (environ 32%) et pas de manière assez ciblée en présence d'un polyglobulie (environ 15% de fausse polyglobulie et 28% de polyglobulie secondaire). C'est pour cette raison qu'une feuille de renseignements clinico-biologiques à remplir par le médecin doit accompagner la prescription dans le but d'éviter les prescriptions excessives.CHATENAY M.-PARIS 11-BU Pharma. (920192101) / SudocSudocFranceF