Le Syndrome Tremblement / Ataxie lié à la prémutation de l'X Fragile (A propos de 7 cas)

Le syndrome tremblement ataxie lié à la prémutation de l' X Fragile (FXT AS) est une pathologie neurodégénérative débutant à l'âge adulte, touchant préférentiellement les hommes de plus de 50 ans, porteurs de la prémutation du gène FMRI (expansion de triplets CGG, entre 55 et 200 répétitions, dans la région 5'UTR non codante). Les principaux symptômes de ce syndrome sont un tremblement, une ataxie, une neuropathie, un syndrome extrapyramidal, des troubles psychiatriques, des troubles cognitifs et une dysautonomie. L'IRM cérébrale des patients atteints par le FXTAS montre le caractéristique MCP sign , hypersignal bilatéral des pédoncules cérébelleux moyens, dans la majorité des cas. Il est associé à des anomalies de la substance blanche supratentoriel1e et à une atrophie diffuse. Sur le plan histologique, des inclusions intranucléaires astrocytaires et neuronales sont retrouvées. La pathogénèse est liée au gain de fonction toxique de 1'ARN messager. La prévalence du syndrome est évaluée à 1/4000 hommes. Notretravail a d'abord consisté à décrire le FXTAS à partir d'une revue de la littérature. Nous rapportons ensuite le cas de 7 patients présentant un MCP sign , porteurs de la prémutation. Cette pathologie peut prendre des formes diverses et est sous diagnostiquée. Devant des mouvements anormaux ou des troubles des fonctions exécutives, chez un homme de plus de 50ans, la présence d'antécédents familiaux de retard mental ou de ménopause précoce, ainsi que la présence du MCP sign doit faire rechercher la prémutation FMR1. Le dépistage d'une phase prémotrice chez le porteur de la prémutation, pourrait permettre de détecter les sujets à risque de développer un FXTAS.MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocSudocFranceF