Analyse de la cohorte pédiatrique française d'hémosidérose pulmonaire idiopathique

Introduction : L'hémosidérose pulmonaire idiopathique (HPI) est une rare cause d'hémorragie alvéolaire de l'enfant, débutant le plus souvent avant l'âge de 10 ans. Elle se caractérise par la triade : hémoptysie, anémie ferriprive, infiltrats parenchymateux diffus. Son étiologie est encore inconnue. L'HPI a été souvent associée à d'autres pathologies : la maladie coeliaque (MC) ou l'intolérance aux protéines du lait de vache (IPLV). La corticothérapie systémique (per os en en bolus) est le traitement de première ligne, suivi, en cas d'échec, par les immunomodulateurs ou les immunosuppresseurs. Objectif : Réaliser un état de lieux de la cohorte pédiatrique française d'HPI, pour améliorer nos connaissances sur cette pathologie et uniformiser la prise en charge des patients. Matériel et méthodes : Les patients étudiés sont ceux inclus dans la base de données nationale du centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare®). Tous les patients pris en charge au sein du centre de référence et des 8 centres de compétence affiliés entre 1996 et 2012 ont été inclus. Résultats : 27 patients ont été inclus. La médiane de l'âge au diagnostic est de 4,3 ans et la durée médiane de suivi de 5,5 ans. Les principales manifestations sont la dyspnée (77 %) et l'anémie (80 %), puis la toux (54 %), les pneumopathies fébriles (50 %) et les hémoptysies (50 %). Chez la moitié des patients, l'imagerie met en évidence un syndrome interstitiel. Le lavage broncho-alvéolaire (LBA), souvent hémorragique, permet de faire le diagnostic par la mise en évidence de sidérophages (macrophages chargés d'hémosidérine). La biopsie pulmonaire a été réalisée chez 8 patients seulement. Le bilan auto-immun initial retrouve principalement des ANCA (6 patients), des FAN (5 patients), et des anticorps spécifiques de la maladie coeliaque (4 patients). Cinq patients présentent une trisomie 21 (T21). Le traitement de première intention est pour tous les patients la corticothérapie systémique, puis, en seconde ligne, l'hydroxychloroquine (10 patients), le mycophénolate mofetil (2 patients) ou l'azathioprine (1 patient). Discussion : Nous avons, comme dans les études précédemment réalisées, retrouvé une association de l'HPI avec la MC et l'IPLV, mais également avec la T21. Le bilan initial doit être exhaustif, en particulier à la recherche d'une maladie auto-immune associée. Il se modifie fréquemment au cours de l'évolution et doit donc être répété. Ces éléments apportent des arguments pour discuter des étiologies possibles de l'HPI : auto-immune, génétique, environnementale ou allergique. Nous reverrons également les stratégies thérapeutiques appliquées ainsi que les éléments du suivi, en particulier l'intérêt du dosage des réticulocytes. Conclusion : La base de données RespiRare® a permis de regrouper la plus large cohorte pédiatrique d'HPI, avec au total 27 patients. Notre étude apporte des pistes nouvelles quant aux étiologies possibles de cette maladie respiratoire rare, et propose des modalités standardisées de diagnostic et de suivi au long cours. Les informations recueillies permettront d'améliorer le suivi des patients ainsi que leur prise en charge.POITIERS-BU Médecine pharmacie (861942103) / SudocSudocFranceF