Neuroblastome syndromique (revue de la littérature et présentation d une série de 49 patients)

Le neuroblastome est une tumeur maligne du système nerveux sympathique d origine embryonnaire et dérivée des crêtes neurales. Il représente la tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente chez l enfant, avec une incidence annuelle d'environ 1/80 000 enfants de moins de 14 ans, et est par ailleurs responsable de 15% des décès pédiatriques par cancer. On observe une grande hétérogénéité clinique et pronostique. L augmentation du risque de survenue de tumeurs, notamment de neuroblastomes, chez les enfants présentant des malformations congénitales est étudiée depuis plusieurs décennies, et corrobore l hypothèse selon laquelle certaines tumeurs embryonnaires s intègrent dans une pathologie plus globale du développement. L étude de ces syndromes de prédisposition aux tumeurs de l enfant est importante pour améliorer le dépistage des sujets à risque et leur prise en charge, et également pour la compréhension des mécanismes de la tumorigenèse, ouvrant la voie à des thérapeutiques ciblées contre le neuroblastome. La première partie de ce travail est une revue de la littérature, présentant les syndromes de prédisposition au neuroblastome décrits, classés selon leur physiopathologie. La seconde partie rapporte une série de 49 patients présentant un neuroblastome et une ou plusieurs malformations associées. Enfin, la dernière partie récapitule brièvement les thérapeutiques récentes développées dans le traitement du neuroblastome. Nous insistons sur l importance d un registre national colligeant les enfants présentant l association d une tumeur et d une anomalie de développement.PARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocSudocFranceF