Les insertions chromosomiques en pathologie constitutionnelle

Les insertions sont des réarrangements chromosomiques rares résultant d'erreurs de réparation d'au moins trois points de cassures double-brin. Elles sont définies par la délocalisation d'un fragment intercalaire d'un chromosome ailleurs dans le génome. On les qualifie d'inter- ou intrachromosomiques, équilibrées ou déséquilibrées, directes ou inversées. Les porteurs d'une insertion chromosomique équilibrée peuvent être asymptomatiques mais risquent de transmettre des déséquilibres chromosomiques pouvant être responsables de retard mental et/ou de malformations, ou de fausses-couches spontanées. Les trois familles décrites dans ce manuscrit illustrent plusieurs types d'insertions et survenant dans des contextes cliniques très différents. Il n'existe pas de phénotype typique d'une insertion chromosomique. Leur découverte dans une famille implique un risque de récidive d'un déséquilibre chromosomique à chaque grossesse. Il est donc indispensable de pouvoir les identifier pour délivrer un conseil génétique adapté à la famille. L'analyse, à la fois qualitative et quantitative d'une région chromosomique d'intérêt permise par l'hybridation in situ, en fait une technique de choix pour la détection des insertions chromosomiques.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF