Thérapies géniques et protéiques de la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (traitements d'avenir)

La Dysplasie Ectodermique hypohicirotique liée à l X (DEX) est une maladie génétique rare, caractérisée par une anomalie du développement d au moins deux dérivés ectodermiques (phanères, glandes sudoripares, etc.). Elle résulte de mutations dans le gène EDAI codant pour une protéine appelée ectodyspiasine. La transmission étant liée au chromosome X, les hommes sont sévèrement affectés tandis que les femmes sont touchées de façon plus légère. Elles sont dites vectrices de la maladie. Les signes cardinaux de la DEX comprennent une diminution ou une absence de glandes sudoripares, des anomalies de nombre et de forme des dents, ainsi que des cheveux fins et clairsemés. La sévérité des symptômes peut varier entre et au sein d une même famille. La précocité du diagnostic demeure un aspect essentiel de h DEX car elle permet une prise en charge thérapeutique adaptée afin d éviter les complications, notamment celle liée à l anhidrose, responsable d hyperthermie mortelle durant les deux premières années de vie. Récemment, des approches expérimentales nourrissent l espoir de pouvoir traiter cette pathologie. Ses expérimentations s orientent vers des thérapies géniques et protéiques pouvant constituer de véritables traitements d avenir. En effet, en 2012, ces recherches ont donné naissance à un médicament orphelin, EDI200, couplant une immunoglobuline avec la protéine non mutée de l ectodysplasine. Afin de faire bénéficier les nouveau-nés de ce nouveau traitement, la première étape consiste à dépister précocement les mères vectrices. C est pourquoi notre étude met en avant les caractéristiques cliniques faciales des femmes hétérozygotes de manière à faire ressortir des critères diagnostiques précis représentatifs de la maladie en vue de faciliter leur diagnostic.PARIS7-Odontologie (751062104) / SudocSudocFranceF