Hypogonadisme hypogonadotrope congénital (description d'une cohorte monocentrique de 64 patientes expérience et état des lieux)

Depuis trente ans environ, le traitement de l'infertilité des sujets atteints d'hypogonadisme hypogonadotrophique congénital isolé s'est nettement amélioré. L'efficacité des traitements utilisés en aide médicale à la procréation dans cette pathologie pose le problème de la transmission à la descendance. D'où l'intérêt pratique de la recherche et de la compréhension des différentes mutations responsables de cette maladie. Jusqu'à présent on avait tendance à distinguer les patientes ayant un syndrome de Kallmann (SK) de celles ayant un hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (HHI). Aujourd'hui il semble légitime de se demander s'il faut continuer de réaliser des recherches génétiques ciblées face à la découverte d'un HHC, en fonction de la présence ou non d'un trouble de l'olfaction, ou si un bilan diagnostic exhaustif ne serait pas plus adapté en partant du principe qu'il s'agirait de la même pathologie ayant une expressivité variable.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF