La rétinite ponctuée albescente (aspects cliniques, paracliniques et évolution)

La rétinite ponctuée albescente (RPA) est une forme de rétinite pigmentaire caractérisée par des ponctuations blanches au fond d'oeil et une héméralopie débutant dans la petite enfance. C'est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive due à des mutations dans le gène RLBP 1. Ce gène code pour la protéine CRALBP qui est un acteur clé du cycle visuel. Tout d'abord un rappel sur les connaissances actuelles sur cette pathologie a été réalisé. Les différents diagnostics différentiels ont été évoqués avec notamment une attention plus particulière sur le fundus albipunctatus (FA) dont la présentation est très proche de la RPA. De plus une étude de cas a été menée chez 6 patients atteints de FA provenant du centre national référent des affections sensorielles génétiques de Montpellier. En deuxième partie, la dégénérescence fovéale précoce dans la RPA a été étudiée chez 11 patients du centre référent. Une diminution significative de l'épaisseur rétinienne en OCT a été retrouvée au niveau du centre de la fovéa, au niveau de la fovéa, et dans l'anneau maculaire de 3 mm de diamètre dans les quatre quadrants. Cependant cette diminution au niveau de la fovéa et au centre de la fovéa est indépendante de l'âge alors qu'elle est corrélée de façon significative avec l'âge dans l'anneau maculaire de 3 et de 6 mm de diamètre. L'analyse de la mosaïque des cônes retrouve une diminution du nombre de cônes fovéaux, à part chez un sujet jeune de 13 ans. Au total, on retrouve un degré variable de mort des cônes fovéaux chez les sujets atteints de RPA même à un stade précoce. Ces données ont des implications pour des futurs traitements notamment la thérapie géniqueMONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocSudocFranceF