Valeur de l’électrocardiogramme couplé à l’échocardiographie pour différencier une maladie de Fabry d’une cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique

Background: Screening for Fabry disease (FD) remains suboptimal in non-specialized centers. Aims: We aimed to evaluate the diagnostic value of electrocardiographic (ECG) scores of leg ventricular hypertrophy (LVH) and the diagnostic value of a combined ECG and echocardiographic model for FD. Methods: We retrospectively reviewed the ECG and echocardiogram of 61 patients (age: 55.6 ± 11.5 years, 57% men) with FD and LVH, and compared them to 59 patients (age: 44.8 ± 18.3 years, 66% men) with sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Six ECG criteria for LVH were specifically analyzed: 1) Sokolow-Lyon index, 2) Cornell voltage index, 3) Gubner index, 4) Romhilt-Estes score, 5) Sokolow-Lyon voltage x QRS duration product and 6) Cornell voltage x QRS duration product. Results: Right Bundle Branch Block (RBBB) was more frequent in FD (54% vs. 22 %, p = 0.001). QRS duration, Gubner score, and Sokolov-Lyon product were significantly higher in FD. Maximal thickness wall (MTW) was higher in sarcomeric HCM group (21.9 ± 5.1 mm vs 15.5 ± 2.9 mm inFabry, p < 0.001). Indexed Valsalva sinus diameter was higher in patients with FD. Ager multivariable analysis RBBB, Sokolov-Lyon product, MTW and aortic diameter were independently associated with FD. A model including these 4 parameters yielded an area under the ROC curve of 0.918 [95% Confident Interval: 0.868– 0.968] for FD. Conclusion: Our model combining easy-to-assess ECG and echocardiographic parameters may be helpful to improve screening and reduce diagnosis delay of FD.Contexte : le dépistage de la maladie de Fabry reste sous-optimal dans les centres non spécialisés. L’objectif de notre étude est d’évaluer la valeur diagnostique des scores ECG d’hypertrophie ventriculaire gauche et la valeur diagnostique pour le diagnostic de la maladie de Fabry d’un score combinant des critères électriques et des critères échographiques. Méthodes : nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique comparant 61 patients atteints d’une maladie de Fabry avec HVG à 59 patients atteints d’une cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique (CMH). Six critères ECG ont été analysés : index de Sokolow-Lyon, index de Cornell, index de Gubner, score de Romhilt-Estes, produit de Sokolow-Lyon, produit de Cornell. Résultats : la durée des QRS, l’index de Gubner et le produit de Sokolow-Lyon étaient significativement plus élevés chez les patients atteints d’une maladie de Fabry. L’épaisseur maximale du VG était plus importante chez les patients atteints d’une CMH. Le diamètre aortique au niveau des sinus de Valsalva était plus grand chez les patients atteints d’une maladie de Fabry. Après analyse multivariée, le BBD, le produit de Sokolow Lyon, l’épaisseur maximale du VG et le diamètre aortique au niveau des sinus de Valsalva étaient associés de façon indépendante à la maladie de Fabry. Un modèle incluant ces 4 paramètres a permis d’obtenir une courbe ROC avec une AUC à 0,918 pour la maladie de Fabry. Conclusion : le produit de Sokolow-Lyon semble être le critère ECG le plus approprié pour distinguer la maladie de Fabry et CMH. Notre modèle pourrait améliorer le dépistage et le diagnostic de la maladie de Fabry