ФЕТАЛЬНИЙ АЛКОГОЛЬНИЙ СПЕКТР ПОРУШЕНЬ: ЛІТЕРАТУРНІ ДАНІ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК

According to statistical data, from 3 to 10% of women in many countries of the world abuse alcohol during pregnancy which results in the formation of fetal alcohol spectrum disorders (FASDs). The definition includes fetal alcohol syndrome (FAS); Partial Fetal Alcohol Syndrome (PFAS); Alcohol-related Neurodevelopmental Disorders (ARND) Alcohol-related Birth Defects (ARBD). According to the criteria of the Center for Disease Control and Prevention, (CDCP, USA) the major FASDs features are facial dysmorphology (smoothing of the nasolabial groove, flat upper lip, shortened eyelid openings); growth retardation (ante- or postnatal body weight or body length ≤ 10 percentiles); functional disorders of the nervous system (global cognitive deficiency, minor movement dysfunction, attention deficiency disorder and hyperactivity, sensor disorders, memory deficiency, social adaptation problems); structural disorders of the nervous system (head circumference ≤ 10 percentile (or ≤ 3 percentile for children with body weight ≤ 10 percentile) or clinically significant cerebral abnormalities found by neurovisualization). Combination of the above mentioned signs with maternal alcoholism during pregnancy in anamnesis underlies FASD diagnostics.   According to the findings of certain researchers the major pathogenic links of FASDs are associated with ethanol toxic effect on the fetal metabolism, that is, activation of oxidative stress processes and decreased intensity of antioxidant protection; reduced expression of genes essential for development; activation of nerve cells apoptosis; delay of the cellular neuron migration and disorders of their proliferation against insufficiently active enzymatic system of the liver participating in ethanol neutralization. The article presents a clinical case of FASDs in a newborn girl born from ХІ pregnancy; a pregnant woman who was not registered concerning pregnancy, did not undergo screening examinations, smoked and drank regularly. The girl was born after Х physiological labor in 34 weeks of gestation after preterm rupture of the amniotic sac and anhydrous period of 160 hours. Complete antenatal prevention of respiratory distress-syndrome was performed. The body weight of the girl at birth was 1600 g, the body length – 43 cm. The child’s condition at birth was assessed as compensated by vital functions, and Apgar score was 8/8. According to the assessment of the nervous-muscular and physical maturation by the New Ballard Score the girl was estimated 25 corresponding to 33 weeks of gestation. Assessment of physical development found the body mass value lower than 10 centile, the body length and head circumference – within the range of 10-90 centile. During physical examination dysmorphic signs were determined including smoothed nasolabial groove (5 points), thin flat upper lip, and shortened eyelid openings. The course of postnatal adaptation of the neonate was complicated by neurological symptoms manifested by the signs of inhibition syndrome. After comprehensive medical aid was provided, the girl was discharged from hospital in a satisfactory condition with recommendations about the necessity of including the child into the catamnestic follow-up with careful assessment of its physical and nervous-psychic development.      Diagnostics of FASDs is a complicated medical diagnostic process which is best ensured by means of a structural interdisciplinary approach of a strong clinical team consisting of specialists of various areas with mutually complementary experience, qualification and skills. An important role of a neonatologist in detection of children with FASDs is hardly overestimated concerning consistent provision of medical first aid and development of a professional diagnostic way, referral to catamnestic follow-up service and further rehabilitation. По данным статистики, во многих странах мира от 3 до 10 % женщин злоупотребляют алкогольными напитками во время беременности, что приводит к формированию фетального алкогольного спектра нарушений (ФАСП) / Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). Данная дефиниция включает в себя фетальный алкогольный синдром (ФАС) / Fetal Alcohol Syndrome (FAC); частичный фетальный алкогольный синдром (ЧФАС) / Partial Fetal Alcohol Syndrome (PFAS); расстройства неврологического развития, связанные с алкоголем / Alcohol-related Neurodevelopmental Disorder (ARND) и врождённые пороки развития, связанные с алкоголем / Alcohol-related Birth Defects (ARBD). В соответствии с критериями Центра контроля и профилактики заболеваний США (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) основными критериями ФАСП являются дисморфология лица (сглаживание носогубного желобка, плоская верхняя губа, укорочение глазной щели), задержка роста (анте- или постнатальная масса тела или длина тела ≤ 10 перцентиля), функциональные расстройства нервной системы (глобальный когнитивный дефицит, дисфункция мелкой моторики, расстройство дефицита внимания и гиперактивности, сенсорные нарушения, дефицит памяти, проблемы социальной адаптации); структурные расстройства нервной системы (окружность головы ≤ 10 перцентиля (или ≤ 3 перцентиля для детей с массой тела ≤ 10 перцентиля) или клинически значимые аномалии мозга при нейровизуализации). Сочетание данных признаков с употреблением матерью алкоголя во время беременности в анамнезе лежат в основе диагностики ФАСП. По данным исследователей, основные патогенетические звенья ФАСП связанны с токсическим воздействием этанола на метаболизм плода, а именно, активацией процессов оксидативного стресса и снижением интенсивности антиоксидантной защиты; снижением экспрессии генов, которые необходимы для развития; активацией процессов апоптоза нервных клеток; задержкой клеточной миграции нейронов и нарушением их пролиферации на фоне недостаточно активной ферментативной системы печени, которая принимает участие в обезвреживании этанола. В статье представлен клинический случай ФАСП у новорожденной девочки, которая родилась от ХІ беременности, по поводу которой женщина не состояла на учёте, не проходила скрининговые обследования, курила, регулярно употребляла алкоголь; от Х родов в 34 недели гестации естественным путем на фоне преждевременного разрыва околоплодных оболочек, безводного промежутка 160 часов. Беременной проведена полная антенатальная профилактика респираторного дистресс-синдрома. Масса тела девочки при рождении составила 1600 г, длина тела – 43 см. Состояние ребёнка при рождении расценено как компенсированое, оценка по шкале Апгар – 8/8 баллов. Согласно оценке нервно-мышечной и физической зрелости по новой шкале Баллард девочка набрала 25 баллов, что соответствует 33 неделям гестации. При оценке физического развития значения массы тела находилось ниже 10 центиля, длина тела и окружность головы – в пределах 10-90 центилей. При внешнем осмотре ребенка отмечены признаки дизморфии, а именно, сглаженный носогубной желобок (5 баллов), тонкая уплощённая верхняя губа, укороченные глазные щели. Течение постнатальной адаптации у ребёнка осложнилось патологической неврологической симптоматикой в виде проявлений синдрома угнетения. После оказания комплексной медицинской помощи девочка в удовлетворительном состоянии выписана домой с рекомендациями о необходимости включения данного ребёнка в программу катамнестического наблюдения с тщательной оценкой физического и нервно-психического развития. Постановка диагноза ФАСП – это сложный медицинский диагностический процесс, который лучше всего выполняется с помощью структурированного междисциплинарного подхода мощной клинической команды, состоящей из специалистов разного профиля с взаимодополняющим опытом, квалификацией и навыками. Невозможно переоценить важную роль врача-неонатолога в выявлении детей с ФАСП с последовательным предоставлением им первичной медицинской помощи и разработкой профессионального диагностического маршрута, направление в службу катамнестического наблюдения и дальнейшей реабилитации.За даними статистики, у багатьох країнах світу від 3 до 10 % жінок зловживають алкогольними напоями під час вагітності, що призводить до формування фетального алкогольного спектру порушень (ФАСП) / Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). Дана дефініція включає в себе фетальний алкогольний синдром (ФАС) / Fetal Alcohol Syndrome (FAC); частковий фетальний алкогольний синдром (ЧФАС) / Partial Fetal Alcohol Syndrome (PFAS); розлади неврологічного розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Neurodevelopmental Disorder (ARND) та уроджені вади розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Birth Defects (ARBD). Відповідно до критеріїв Центру контролю та профілактики захворювань США (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) основними критеріями ФАСП є  дисморфологія обличчя (згладжений носогубний жолобок, плоска верхня губа, вкорочення очної щілини); затримка росту (анте- або постнатальна маса тіла або довжина тіла ≤ 10 перцентиля); функціональні розлади нервової системи (глобальний когнітивний дефіцит, дисфункція дрібної моторики, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, сенсорні порушення, дефіцит пам’яті, проблеми соціальної адаптації); структурні розлади нервової системи (обвід голови ≤ 10 перцентиля (або ≤ 3 перцентиля для дітей з масою тіла ≤ 10 перцентиля) або клінічно значущі аномалії мозку при нейровізуалізації). Поєднання саме даних ознак з вживанням матір’ю алкоголю під час вагітності в анамнезі лежать в основі діагностики ФАСП. За даними дослідників, основні патогенетичні ланки ФАСП пов'язані з токсичним впливом етанолу на метаболізм плода, а саме, активацією процесів оксидативного стресу та зниженням інтенсивності антиоксидантного захисту; зниженням експресії генів, які необхідні для розвитку; активацією процесів апоптозу нервових клітин; затримкою клітинної міграції нейронів та порушенням їх проліферації на фоні недостатньої активності ферментативної системи печінки, яка приймає участь у знешкодженні етанолу. У статті представлено клінічний випадок ФАСП у новонародженої дівчинки, яка народилася від ХІ вагітності, з приводу якої вагітна жінка не перебувала на обліку, не проходила скринінгові обстеження, палила, регулярно вживала алкоголь; від Х пологів у 34 тижня гестації природнім шляхом на фоні передчасного розриву навколоплідних оболонок, безводного проміжку 160 годин. Вагітній проведена повна антенатальна профілактика респіраторного дистрес-синдрому. Маса тіла дівчинки при народженні склала 1600 г, довжина тіла – 43 см. Стан дитини при народженні розцінений як компенсований за вітальними функціями, оцінка за шкалою Апгар – 8/8 балів. Відповідно до оцінки нервово-м'язової та фізичної зрілості за новою шкалою Баллард дівчинка набрала 25 балів, що відповідає 33 тижням гестації. При оцінці фізичного розвитку значення маси тіла розташовано нижче 10 центиля, довжини тіла та обвіду голови – у межах 10-90 центилі. При зовнішньому огляді дитини відмічено ознаки дизморфії, а саме, згладжений носогубний жолобок (5 балів), тонка сплощена верхня губа, вкорочені очні щілини. Перебіг постнатальної адаптації у дитини ускладнився патологічною неврологічною симптоматикою у вигляді проявів синдрому пригнічення. Після надання комплексної медичної допомоги дівчинка у задовільному стані виписана додому з рекомендаціями щодо необхідності включення даної дитини до програми катамнестичного спостереження з ретельною оцінкою фізичного та нервово-психічного розвитку. Постановка діагнозу ФАСП – це складний медичний діагностичний процес, який найкраще виконується за допомогою структурованого міждисциплінарного підходу потужної клінічної команди, яка складається зі спеціалістів різного профілю зі  взаємодоповнюючим досвідом, кваліфікацією та навичками. Неможливо переоцінити важливу роль лікаря-неонатолога у виявленні дітей з ФАСП з послідовним наданням їм первинної медичної допомоги та розробленням професійного діагностичного маршруту, спрямування до служби катамнестичного спостереження та подальшої реабілітації.&nbsp