La enfermedad de Fabry (EF) es una patología lisosomal ligada al cromosoma X, debida al acúmulo de lípidos complejos (globotriaosilceramida principalmente) por un déficit de la enzima α-galactosidasa A (α-Gal A). La incidencia varía en los estudios de hipertrofia de ventrículo izquierdo (HVI). El objetivo es analizar la incidencia de la EF en pacientes con HVI de origen desconocido y realizar el estudio molecular y epidemiológico de las variantes genéticas identificadas. Se llevó a cabo un estudio multicéntrico seguido de una valoración transversal de las historias clínicas. Se determinó la α-Gal A en muestra de gota de sangre seca. Todas las mujeres, y los varones cuya α-Gal A normalizada≤70%, se les analizó el gen GLA mediante electrofore...
Resultados: 166 pacientes en los que se realizaron 425 procedimientos valvulares. El seguimiento me...
El accidente cerebrovascular (ACV) o ictus constituye uno de los problemas de salud pública más impo...
Smallanthus sonchifolius (Yacón) es un cultivo andino de gran interés debido a sus propiedades dieté...
En el ciruelo de tipo japonés (híbridos de Prunus salicina Lindl.) se está produciendo una intensa r...
El trabajo desarrollado en esta Memoria se ha centrado en la síntesis, caracterización y estudio de ...
INTRODUCCION Y OBJETIVOS: Los pacientes intervenidos de una artroplastia total de rodilla (ATR) está...
Tesis Doctoral presentada por María Alejandra Bernardi para optar al grado de Doctora por la Univers...
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La química supramolecular es uno de los campos de la Química que más se ha desarrollado en los últim...
Introducción y objetivo: Pese a los avances obtenidos en la Oncología, el cáncer de pulmón sigue sie...
Basándonos en las pautas descritas para obtener receptores capaces de interaccionar con determinados...
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El cáncer colorrectal es el segundo tumor más frecuente en USA tras el cáncer de pulmón en hombres y...
Desde hace una década, los procesadores gráficos o GPUs vienen ganando protagonismo en la computació...
α-sinucleína (αS) es una proteína neuronal presináptica intrínsecamente desordenada cuyo mal plegami...
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