La enfermedad de células falciformes o drepanocitosis, describe un grupo de trastornos crónicos complejos originados por desórdenes autosómicos recesivos caracterizados por la presencia de hemoglobina S (HbS) en los glóbulos rojos. La aparición del gen de la drepanocitosis (Hb S) es debido a una mutación espontánea en el cromosoma 11, donde se da la sustitución de un ácido glutámico por una valina en posición 6 de la cadena beta de la globina (GAG cambia a GTG). La transmisión de la drepanocitosis se da por medio de un rasgo incompleto autosómico dominante. La forma homocigota (dos genes anormales) no sintetiza hemoglobina A (Hb A), y los glóbulos rojos contienen Hemoglobina S en un 90 a 100%. Las formas heterocigotas (un gen anormal), tien...
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