Genetički kod i mutacije DNA

Genetika je biološka znanost koja istražuje nasljeđivanje i raznolikost genetičke informacije. Genetski kod je jezik za prenošenje genetičke poruke od DNA (gena) do proteina. Poruka je sadržana u redoslijedu dušičnih baza na lancu DNA, koje s molekulom šećera deoksiriboze i fosfatnom skupinom izgrađuju nukleotid, osnovnu građevnu jedinicu DNA molekule. Postoji četiri tipa dušičnih baza u molekuli DNA: adenin, gvanin, timin i citozin (koje se označavaju slovima A, G, T, C) pa razlikujemo i četiri tipa nukleotida. Cjelokupan genetički kod sastoji se u jednostavnom kombiniranju ova 4 tipa nukleotida. Tri uzastopne dušične baze čine jednu šifriranu riječ, a slijed baza označava redoslijed aminokiselina u proteinu. Aminokiseline su neophodno potrebne u ishrani ljudi. U organizam se unose bjelančevinama. U sastavu organizma ukupno je 20 aminokiselina koje izgrađuju proteine. Mutacije su nasljedne promjene genetičkog koda koje nastaju spontano ili djelovanjem različitih fizičkih, kemijskih i bioloških čimbenika. Mutacije u spolnim stanicama mogu uzrokovati ozbiljne bolesti, poput cistične fibroze. Mutacije se često događaju nakon replikacije DNA ili izlaganja elektromagnetskom zračenju. Genom se sastoji od jedne do nekoliko dugih molekula DNA, a mutacija se može pojaviti bilo gdje na tim molekulama. U organizmu postoji čitav niz mehanizama za popravak DNA. Popravak DNA molekularni je mehanizam koji popravlja oštećene molekule DNA. Ti su mehanizmi potrebni jer pružaju genetski integritet i održivost svake stanice i organizma. Enzimi, geni i molekularni procesi imaju važnu ulogu u procesu popravka DNA. U ljudskoj stanici postoje 23 para kromosoma. Kromosomi su odgovorni za prijenos genetičkih informacija iz jedne generacije u drugu. Ljudi imaju dvije vrste kromosoma - spolne i autosomne. Postoje dva spolna kromosoma, X kromosom i Y kromosom. Oni određuju spol pojedinca. Muškarac nasljeđuje Y od oca, a X kromosom od majke, dok žena nasljeđuje X kromosome od oba roditelja. Genska terapija tehnika je kojom se u ljudsku stanicu ubacuje funkcionalni gen radi ispravljanja genetske pogreške ili uvođenja nove funkcije u stanicu. Danas genetičari mogu dodati gene koji pomažu liječenju bolesti ili isključiti gene koji uzrokuju bolest i s time spriječiti mutaciju