Genetic testing of recessive gene disorders: from diagnostic testing to the contemporary expanded genomic carrier screening

Pravovremeno postavljanje ispravne dijagnoze recesivne monogenske bolesti u oboljele osobe od iznimne je važnosti za mogućnosti provođenja dostupnih metoda prevencije razvoja bolesti ili specifične odnosno simptomatske terapije kada je bolest već razvijena. Nadalje, važna karika u prevenciji i praćenju vjerojatnosti pojavljivanja recesivnih monogenskih bolesti su različite mogućnosti genetičkog probira kojima je moguće otkriti nositelje genetske predispozicije za bolest, koji su najčešće zdrave osobe, ali mogu prenijeti gensku promjenu na potomstvo. U ovom preglednom članku prikazane su najnovije spoznaje vezane uz definiciju, učestalost i dijagnostiku recesivnih monogenskih bolesti, uključujući dijagnostičko genetičko testiranje, utvrđivanje statusa nositelja, probir u populaciji i prošireni genomski probir nositelja.Timely diagnosis of recessive single-gene diseases in patients is of the utmost importance for the implementation of the available methods of disease prevention or specific symptomatic therapy when the disease has already developed. Furthermore, an important link in the prevention and monitoring of the likelihood of appearance of recessive monogenic diseases are various possibilities of genetic testing that can detect carriers, who are most often healthy individuals but can transmit the genetic change to offspring. This review article presents the latest findings related to the definition, frequency, and diagnosis of recessive monogenic diseases, including diagnostic genetic testing, carrier testing, population screening, and extended genomic carrier screening