Нові методики аналізу мутацій у деяких екзонах генів PAG та CFTR людини з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу

Розроблено діагностичні методики для детекції мутантних варіантів деяких екзонів генів РАН (фенілкетонурія) та CFTR (муковісцидоз) методом денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Показано високу ефективність методу для використання у програмах скринінгу цих тяжких спадкових захворювань серед населення України.Разработаны диагностические методики для детекции мутантных вариантов некоторых экзонов генов РАН (фенилкетонурия) и CFTR (муковисцидоз) методом денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Показана высокая эффективность метода для применения в программах скрининга этих тяжелых наследственных заболеваний среди населения Украины.Diagnostic methods for mutant variants detection of some exons in PAH gene (phenylketonuria) and CFTR gene (cystic fibrosis) using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. High effectiveness method for the application in the screening programs of these severe hereditary diseases among the population of Ukraine was shown