Analysis and characterization of a service of medical genetics in the Baixada Santista

Introdução: A Baixada Santista (BS) e composta por 9 municipios e nao possuia nenhum servico de genetica medica. Para melhor atender esta populacao, foi instituido pela Universidade Metropolitana de Santos (UNIMES) um ambulatorio de Genetica Clinica. Objetivo: Analisar pacientes com doencas geneticas no periodo de 2006 a 2009, registrar a cidade de procedencia, o diagnostico por etiologia e os servicos e especialidades requerentes. Material e metodos: Os pacientes foram encaminhados por outras especialidades do PAM e servicos de Saúde, avaliados atraves de consulta e protocolo especifico. Resultados: Foram atendidos 107 pacientes, com um total de 170 consultas (107 consultas novas e 63 retornos). A distribuicao por genero, distribuicao por municipio; e o diagnostico foi dividido em diagnostico etiologico e hipotese diagnostica. O diagnostico etiologico foi divido em anomalias congenitas unicas, anomalias congenitas multiplas, aconselhamento genetico e doencas nao geneticas. Conclusao: Existe na BS pacientes carentes de atendimento na especialidade de Genetica Medica, o que justifica a existencia de um servico especializado. A medida que o servico vai sendo conhecido e a especialidade difundida, e possivel que possamos atender mais pacientes e provenientes de todas as cidades da BS. A pratica da genetica clinica nao precisa envolver alta tecnologia. O reconhecimento de individuos ou familias com malformacao congenita ou patologia hereditaria, muitas vezes apenas complementado com um historico familial detalhado e avaliacao clinica inicial proxima ao domicilio do paciente podem, alem de evitar grandes deslocamentos a centros de referencia, ser totalmente resolutiva. Assim sendo, este servico proporciona o diagnostico, seguimento e aconselhamento genetico adequado aos pacientes e vem tornando a especialidade conhecida e acessivel aos servicos de Saúde da regiaoBV UNIFESP: Teses e dissertaçõe