Study of polymorphism of gene DIA e DIB of Diego blood system in blood donors, patients with sickle cell disease and brazilian indians

Introdução: A banda 3 e uma proteina da membrana da hemacia que carrega os antigenos Dia e Dib do sistema sanguineo Diego. Estes antigenos resulyam da substituicao de aminoacidos PrO->Leu na posicao 854. A banda 3 Memphis e um polimorfismo da banda 3 normal que possui uma substituicao de aminoacidos Lys->Glu na posicao 56. A banda 3 Memphis possui duas variantes denominadas 1 e II, na qual a variante II localiza-se o antigeno Dia. Casuistica e metodos Nos estudamos, por PCR-RFLP (restriction fragment lenght polymorphism), amostras de 206 doadores de sangue, 131 1 indios brasileiros) e, 90 pacientes' comi anemia) falciformel ai frequencia dos alelos DIA e DI8. Nos tambem estudamos amostras del 31 doadores de sangue, 44 indios brasileiros e 30 pacientes com anemia) falciforme para a determinacao da frequencia da banda 3 normal el banda 3 Memphis. Utilizamos para a identificacao dos alelos DIA e DIB a enzima de restricao Mspl e para a identificacao da banda 3 normal e banda 3 Memphis a enzima de restricao Mn1I. Resultados: A frequencia genica do alelo DIA/DIA foi de 0,5 por cento em doadores de sangue, sendo nula nos pacientes com anemia falciforme e indios brasileiros' A frequencia do alelo DLAIID18 foi de 7,3 por cento em doadores de sangue, 25,6 por cento em pacientes com anemia falciforme e 33,6 por cento em indios brasileiros. A frequencia do alelo DIB/DIB foi de 92,2 por cento em doadores de sangue, 74,4 por cento em pacientes com anemia falciforme e 66, 4 por cento em indios brasileiros. A frequencia genica da banda 3 normal foi de 100 por cento em todas as populacoes estudadas, ocorrendo tambem banda 3 Memphis em 9,7 por cento dos doadores de sangue, 0,3 por cento nos pacientes com anemia falciforme e 0,2 por cento em indios Xikrin. Conclusao: Nos observamos a alta frequencia de indios heterozigotos para os alelos DIA e DIB do alelo DIA foi maior em doadores de sangue. Nos tambem observamos a prevalencia do alelo DIB em todas as populacoes estudadasBV UNIFESP: Teses e dissertaçõe