Contribuition to the study of the ataxia-telangiectasia: analysis of 14 patients

Realizamos estudo retrospectivo em 14 pacientes portadores de Ataxia-Telangiectasia, com idade entre quatro anos e tres meses e 21 anos. Foram avaliadas a frequencia de infeccoes e a presenca de imunodefiCiência humoral e/ou celular. A maioria dos pacientes iniciou a doenca no primeiro ano de vida, manifestada por ataxia, sendo observados niveis elevados de alfa-fetoproteina nos 13 pacientes que realizaram este exame. Dez deles tinham infeccoes de repeticao e pneumonia foi a infeccao mais comumente observada, seguida por sinusite, infeccoes de vias aereas superiores, otite, diarreia e traqueobronquite. As infeccoes foram controladas apos a Introdução de gamaglobulina intravenosa, em media, no final do primeiro ano de tratamento. A maioria dos pacientes apresentou niveis de IgA abaixo do terceiro percentil para a idade, IgM acima do percentil 97 e IgG normal. Entre as subclasses de IgG, a lgG2 e a lgG4 mostraram niveis abaixo do percentil tres em mais da metade dos pacientes, enquanto a IgG1 e a IgG3 estavam normais na maioria deles. Resposta positiva para antigenos proteicos foi observada em quase todos os pacientes que realizaram esta avaliacao. A funcao de IgM, avaliada atraves da presenca de isohemaglutininas em 11 pacientes, estava normal em todos eles. Entretanto, mostraram resposta adequada apenas dois dos oito pacientes avaliados quanto a producao de anticorpos aos polissacaridios, antes e apos a imunizacao com a vacina pneumococica. Durante a evolucao da doenca, praticamente todos os pacientes mostraram niveis reduzidos das subpopulacoes de linfocitos T CD4+ e CD8+. Nao foi observado nenhum caso de neoplasia. Uma adolescente desenvolveu diabetes. Concluimos que todos os nossos pacientes apresentavam defiCiência concomitantemente da imunidade humoral e celularBV UNIFESP: Teses e dissertaçõe