Cytogenetic studies in patients with Mielodysplasic Syndrome, acute myeloid leukemia primary or secundary

Estudamos citogeneticamente 57 pacientes, 33 com LMA primaria, 12 com LMA secundaria e 17 com SMD primaria. O estudo cromossomico sequencial em celulas de medula ossea dos portadores de LMA foi realizado ao diagnostico, em remissao e na recidiva. O estudo citogenetico dos portadores de LMA realizado ao diagnostico revelou alteracoes cromossomicas em 53,1 por cento dos pacientes com LMA primaria e 58,3 por cento dos com LMA secundaria. Algumas das alteracoes encontradas ao diagnostico nos pacientes com LMA primaria apresentaram associacao com classificacao FAB, idade e evolucao clinica. Encontramos correlacao entre as translocacoes t(8;21) e t(l5;l7) com subtipos M2 e M3, respectivamente. As alteracoes de bom prognostico foram observadas principalmente nos pacientes jovens com LMA primaria, sendo que estes apresentaram altos indices de remissao completa. Em contraste, cariotipos complexos c alteracoes consideradas de mau prognostico foram encontradas em maior proporcao nos casos de LMA secundaria em pacientes idosos, onde observamos uma baixa porcentagem de remissao completa. No estudo citogenetico realizado em remissao, todos os 17 pacientes analisados apresentaram cariotipo normal. Nos estudos citogeneticos de recidiva, pudemos observar que algumas das alteracoes cromossomicas encontradas ao diagnostico voltaram a aparecer, observando-se tambem algumas modificacoes e/ou uma maior proporcao dos cloncs citogeneticamente alterados. Nos pacientes com Sindrome mielodisplasica (SMD), os dados obtidos mostraram alteracoes cariotipicas ao diagnostico em 9 dos 17 pacientes (52,9 por cento) e os demais apresentaram cariotipo normal. O estudo citogenetico foi realizado ao diagnostico e nos casos de transformacao leucemica. Encontramos ao diagnostico monossomia 5 (2 casos), dcl(5q) (1 caso), perda do cromossomo sexual (4 casos) e isocromossomo l7q (1 caso), sendo que um dos casos apresentou duas das alteracoes citadas. Os subgrupos AREB o AREB-t apresentaram um maior numero de pacientes com cariotipo alterado do que AR, enquanto que, no subgrupo ARSA, todos os pacientes eram citogeneticamente normais. Nos pacientes com AREB e AREB-t, a transformacao para leucemia e obito durante a coleta de dados ocorram em pacientes com ou sem alteracoes cromossomicas. Nao ocorreu obito devido aos efeitos citopenicos da doenca entre os 7 pacientes com cariotipo normal entretanto houve transfonnacao para leucemia em 2 (28,5 por cento). Entre os 9 pacientes...(au)BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe