Influences of the haplotypes of the clinical gene of the globin beta in manifestation selected of patients with hemoglobonopathies SC and C homozygote

Apesar de ser considerada a segunda sindrome faiciforme em frequencia na populacao brasileira, a hemoglobinopatia SC tem sido pouco estudada. A associacao da Hb S e Hb C leva a um quadro clinico com gravidade intermediaria entre o da anemia falciforme e o da hemoglobinopatia C homozigota, que e pouco sintomatica. Na tentativa de elucidacao de fatores responsaveis pela diferente expressao fenotipica da anemia falciforme, tem-se estudado os haplotipos do gene da globina beta nestes doentes e nos portadores de doenca SC. Foram determinados os haplotipos de 28 portadores de hemoglobinopatia SC e de 7 portadores de Hb C homozigota, provenientes do ambulatorio da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIFESP/EPM, com o objetivo de identificar os haplotipos dos genes bS bC na doenca SC e bc na Hb CC e correlacionar as manifestacoes clinicas com os haplotipos bs. Esta determinacao foi realizada apos a amplificacao, pela tecnica da PCR, dos seguintes sitios de restricao: Hind III na regiao IVS2 dos genes Gg e Ag, Hinc II no yb e na sua extremidade 3' e Hpal na extremidade 3' do gene b. A analise do haplotipo os revelou maior incidencia de Benin (57 por cento ), seguido pelo CAR (36 por cento ), embora no Brasil, exista o predominio do haplotipo CAR na populacao com anemia falciforme. Este resultado pode ser atribuido as migracoes internas, ja que muitos destes pacientes sao naturais do nordeste, principalmente do estado da Bahia. Quanto a distribuicao genotipica neste grupo, existe um predominio de Benin/I seguido por CAR/I. A analise laboratorial consistiu na determinacao dos parametros de hemoglobina, VCM, HCM e Hb F. As manifestacoes clinicas selecionadas forma dor, esplenomegalia, hepatomegalia, pripismo, retinopatia, osteonecrose, colelitiase e ulcera de membros inferiores. Na avaliacao dos achados laboratoriais foi constatado niveis de hemoglobina serica estatisticamente menores nos pacientes com haplotipo os CAR. Os demais parametros laboratoriais nao apresentaram diferencas estatisticas. Na analise comparativa das manifestacoes clinicas dos grupos SC e CC nao houve diferenca estatistica. Foi observada, entretanto, baixa frequencia de colelitiase nos dois grupos em relacao a Hb SS, sem diferenca significativa entre eles, fato este que pode ser atribuido a menor hemolise observada. No grupo de pacientes SC, quando divididos em 2 subgrupos segundo o haplotipo os (CAR e Outros) tambem nao se observou diferenca significante...(au)BV UNIFESP: Teses e dissertaçõe