Collagen type 3 alpha 1 polymorphism as a risk factor for genital prolapse

Objective: To verify the possible association between the presence of the polymorphism in exon 31 of COL3A1 gene and the occurrence of genital prolapse in a sample of the population. Methods: case-control study involving 316 patients staged for pelvic organ prolapse, using the system for quantification of pelvic organ prolapse (POP-Q), standardized by the International Continence Society (ICS). The case group consisted of 107 patients with stage III and IV and the control group of 209 women at stages 0 and I. Was applied to these patients anamnesis, in order to assess the presence or absence of major risk factors for genital prolapse (obstetric history, age at menopause, family history, chronic cough and constipation). There was also, collecting 5 ml of peripheral blood leukocyte DNA extraction. The fragment to be studied (exon 31 of COL3A1 gene) was amplified by the polymerase chain reaction (PCR). To compare the qualitative variables we used the chi square (X2). For quantitative variables was chosen by the Mann - Whitney U, as these variables had normal distribution pattern in the population. For the calculation of odds ratios and confidence intervals was used binary logistic regression. The value of statistical significance was set at 5% or p <0.05 and confidence interval was 95% (95% CI). The homozygous and heterozygous mutant were analyzed and grouped into one group and compared with the homozygous wild for the gene studied. All statistical analysis was performed with the Statistical Package for Social Sciences, version 14.0. Results: With respect to quantitative variables, significant differences were observed for all (p <0.05), except for age of menopause. In the analysis of qualitative variables, we found that only significant difference for women who had a family history of prolapse. There was no statistically significant difference regarding the presence of the polymorphism in question in both groups, whereas the genotypes studied were in Hardy-Weinberg. Conclusion: The presence of a polymorphism in exon 31 of alpha chain 1 gene of collagen type 3 is not a risk factor for pelvic organ prolapse in the Brazilian population studied.Objetivo: verificar a possível associação entre a presença do polimorfismo no exon 31 do gene do COL3A1 e a ocorrência de prolapso genital em uma amostra da população brasileira. Casuística e Métodos: estudo caso controle envolvendo 316 pacientes estadiadas para prolapso genital, utilizando-se o sistema de quantificação de prolapso dos órgãos pélvicos (POP-Q), padronizado pela Sociedade Internacional de Continência (ICS). O grupo caso foi constituído por 107 pacientes nos estádios III e IV e o grupo controle por 209 mulheres nos estádios 0 e I. Aplicouse a estas pacientes a anamnese dirigida, com o objetivo de avaliar a presença ou não dos principais fatores de risco para prolapso genital (história obstétrica, idade da menopausa, história familiar, tosse crônica e constipação intestinal). Foi realizada, ainda, coleta de 5 ml de sangue periférico para extração do DNA leucocitário. O fragmento a ser estudado (exon 31 do gene do COL3A1) foi amplificado por meio de reação de polimerase em cadeia (PCR). Para a comparação das variáveis qualitativas foi utilizado o teste de Qui-quadrado (X2). Para as variáveis quantitativas foi optado pelo teste de Mann-Whitney U, já que estas variáveis não tiveram padrão de distribuição normal na população. Para o cálculo do valor de odds ratio e Intervalos de Confiança foi utilizada Regressão Logística Binária. O valor de significância estatística estabelecido foi de 5%, ou p<0,05 e o intervalo de confiança foi de 95% (95% IC). Os indivíduos homozigotos mutados e heterozigotos foram analisados e englobados em um só grupo e comparados com os homozigotos selvagens para a alteração genética pesquisada. Toda a análise estatística foi realizada com o software Statistical Package for Social Sciences, version 14.0. Resultados: Com relação às variáveis quantitativas, foram observadas diferenças significativas para todas (p