Visual function assessment in patients with cone dystrophy

PURPOSE: To evaluate visual function by full-field electroretinography (ERG) and visual acuity in patients with cone dystrophy. METHODS: 23 (7 male and 16 female) patients with suspicion of cone dystrophy were evaluated at the Clinical Electrophysiology of Vision Laboratory of the Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Inclusion criteria were: clinical history, visual acuity measured by ETDRS or Snellen charts and retinal function assessed by full-field electroretinography. The peak-to-peak amplitude and b-wave implicit time values were compared with previously published age norms. RESULTS: Visual acuity measurement in the best eye ranged from 0.07 to 3.00 logMAR (HM to 20/25) with mean VA of 0.85±0.64 logMAR (20/140). Mean peak-to-peak amplitude for scotopic rod-response was 144.29±80.05 µV (normal for age) and mean of implicit time was 92.85±9.02 ms (normal for age). Mean peak-to-peak amplitude for single-flash cone response was 5.06±8.59 µV (reduced for age) and mean implicit time was 43.4±14.4ms (reduced for age) for detectable responses; for 30 Hz-flicker mean amplitude was 5.00±9.00 µV (reduced for age) and the mean of implicit time was 34.9±10.9 ms (reduced for age). CONCLUSION: Mean visual acuity was 0.85 logMAR (20/140) in this group of patients with cone dystrophy. Photophobia was the main complaint, followed by decreased vision and defective colour vision. Ten of 23 (10/23) patients had their final diagnosis only after full-field electroretinography recording, since the fundus examination was normal.OBJETIVO: Avaliar a função visual pela eletrorretinografia de campo total e pela acuidade visual em pacientes com distrofia de cones. MÉTODOS: Um grupo de 23 pacientes (16 do sexo feminino e 7 do sexo masculino) com distrofia de cones foi avaliado no Laboratório de Eletrofisiologia Visual Clínica do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A avaliação constou de: sinais e sintomas, acuidade visual medida pela tabela ETDRS ou de Snellen e função retiniana pela eletrorretinografia de campo total. As amplitudes pico-a-pico (µV) e o tempo de culminação da onda-b (ms) foram comparadas com normas descritas na literatura. RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0,07 a 3,00 logMAR (20/25-MM a 10 cm), com média de 0,85±0,64 logMAR (20/140). A média da amplitude pico-a-pico das respostas escotópicas de bastonetes foi de 144,29±80,05 µV com média do tempo de culminação da onda-b de 92,85±9,02 ms (normal para a idade). A média da amplitude pico-a-pico para respostas fotópicas de cones foi de 5,06±8,59 µV (reduzida para a idade) com média do tempo de culminação da onda-b de 43,4±14,5 ms (atrasado para a idade) nos pacientes com resposta detectável e para as respostas do flicker, a amplitude foi de 5,00±9,00 µV (reduzida para a idade) com média do tempo de culminação da onda-b de 32,90±12,87 ms (atrasado para a idade). CONCLUSÃO: A acuidade visual média encontrada neste grupo de pacientes com distrofia de cones foi de 0,85 logMAR (20/140). A fotofobia foi o sintoma mais freqüente juntamente com a baixa de visão e deficiência de visão de cores. Em 10/23 pacientes o diagnóstico foi feito pela eletrorretinografia, devido à ausência de alterações fundoscópicas.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia Laboratório de Eletrofisiologia Visual ClínicaUNIFESP, Depto. de Oftalmologia Laboratório de Eletrofisiologia Visual ClínicaSciEL